【稀罕】关于罕见病的六个简要事实
今天是2月的最后一天，国际罕见病日！
听到"罕见病"，很多人会感到离自己很遥远，毕竟"罕见"嘛，受影响的人肯定不多，得上了就跟"中头奖"差不多，好惨哦！
全球最大的罕见病流行病学数据库发表的最新数据表明：保守估计，全球有2.63—4.46亿罕见病人士。
在健康人群当中，平均每个人体内都会埋藏2.8个致病基因的突变。
每个读起来陌生的疾病名称背后是一个个活生生的，向往美好生活的人。
......
你以为的罕见病并不"罕见"！今天就让我们通过一个视频了解一下吧！
在观看视频前，我们先来了解一下本视频中提到过的罕见病。
图为：患大疱性表皮松解症的女孩，趴在茶几上，与坐在沙发上的妈妈亲亲~
图为：田野中白化病妈妈抱着白化病孩子笑得很开心
图为：血友病人膝盖流血了，他双手指着流血的部位
图为：已故成骨不全症人士英国喜剧演员斯特拉·杨坐在轮椅上
图为：特雷彻科林斯综合征人士 约诺·兰开斯特，怀里抱着一个有特雷彻科林斯综合征的男童
图为：两个动漫版天使综合征宝宝的画像
图为：有“海豹肢症”的男士尼克胡哲坐在空荡的演讲厅座椅上点击播放按钮可观看视频，视频时长5分12秒。
稀罕人生，无所畏惧
——关于罕见病的六个简要事实
感谢视障伙伴小郭、阿冲、帅子在口述影像撰写过程中做出的贡献。
视频开始
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黑色的屏幕中央出现一行黄色大字：稀罕人生，无所畏惧——关于罕见病的六个简要事实
画面一转，动漫版的日历出现在中央，日历扉页上写着两个黑色大字：二月，一个白色箭头指向日历上的最后一格，格子下方飞出六个黑色的字：国际罕见病日。日历消失，白色的屏幕中央出现三个黑色大字：罕见病，画面一转，中央出现一幅表情包：表情包内容为：一个动漫小人坐在桌子前，皱着眉头，托着腮，下方有四个黑色大字：陷入沉思。画面一转，穿着西装的男士路西法皱着眉，说道：不，不会是好事（此段素材出自电视剧《路西法》）迪恩和卡斯在一起，卡斯说道：只有少数人，少数特别之人。迪恩瞪大眼看着卡斯，皱起眉头。（此段素材出自电视剧《邪恶力量》）路西法走到沙发旁，推了推坐在沙发上的女孩特蕾茜，在她身旁坐下，看着她，朝她摊开双手，说道：很久以前。（此素材出自电视剧《路西法》）琼恩坐在桌前，桌上放满了文件，夏洛特盯着文件对琼恩说："我也有过同样的想法。"（此段素材出自电视剧《福尔摩斯：基本演绎法》）画面一转，屏幕上出现了一幅漫画，内容是肤色、性别各异的罕见病人士的形象。画面一转，绿色的屏幕中央出现一个含有单词的白色气泡。7只手从周围指向气泡里的白色单词：share（译文：分享）。
张炜军配音：
每年2月的最后一天是国际罕见病日。听到"罕见病"，许多人第一反应会是陌生和恐惧。又是"病"，又"罕见"，大概就和中头奖差不多了，只是不是什么好事！还好，受影响的人不多。嗨，朋友，很久以前我也曾和你有过同样的想法，但自从我遇见了罕见病伙伴并渐渐与他们成为朋友，我的认知发生了很大改变。今天就让我来和你分享几个有关罕见病的事实吧！
屏幕变白，中央出现黑色大字：事实一：罕见病不罕见
画面一转，数据库机房里摆满服务器，走道上空空如也。画面一转，世界七大洲的地图出现在屏幕上，地图中央有一行黑色加粗大字：全球有2.63——4.46亿罕见病人士，黑色大字上方有几个黄色小字：保守估计。片刻，文字消失，另一行黑色大字出现在屏幕上：占世界总人口的3.5％——5.9％。画面一转，绿色、灰色、深蓝色、紫色、天蓝色的五只手叠在一起，手心上用白色字体写满罕见病的名称。画面一转，白色的屏幕中央出现一幅宣传画，画中普通人的手与罕见病人士的手握在一起，画中有一行黑色大字：罕见病是一个相对的概念，而不是一个绝对的定义。
李生平配音：
全球最大的罕见病流行病学数据库发表的最新数据表明：保守估计，全球有2.63—4.46亿罕见病人士。罕见病人数占世界总人口的3.5%—5.9%。世界范围内已确认的罕见病有7000多种罕见病是一个相对的概念，而不是一个绝对的定义。
屏幕变白，中央出现黑色大字：难治愈的罕见病不罕见
画面一转，，中央出现一行黑色加粗大字：超过90%的罕见病没有明确的治疗方案，仅有不到10％的罕见病存在治疗方案或有药可医。黑色大字的背景是一幅漫画，漫画上一个穿白大褂的医生腋窝里夹着文件，走在双螺旋形状的小路上，周围画满的书籍和医学仪器。画面一转，一张照片出现，照片上有个放大镜，放大镜中有两个灰色大字：医保，放大镜外放着一堆花花绿绿的药。画面一转，背景里，一台巨大的全自动制药机器正在工作。中央出现一行黑色加粗大字：国内已批准上市，但未纳入医保的罕见病药品有29种。黑色大字缓缓消失，片刻，一个黑色加粗的数字1000000出现，数字上方弹出几个黑色加粗大字：年治疗费用超过，黑色大字上方继续弹出一行黄色小字：其中大部分是高值药品。画面一转，白色的屏幕中央出现一幅宣传画，画中普通人的手与罕见病人士的手握在一起，画中有一行黑色大字：罕见病少见，诊疗和保障面临巨大挑战，更需要多方共同努力。
丁雨婷配音：
超过90%的罕见病没有明确的治疗方案，仅有不到10%的罕见病存在治疗方案或有药可医。部分罕见病用药由于各种原因暂未纳入医保。根据病痛挑战基金会统计，国内已批准上市但还未纳入医保的罕见病药品有29种，其中大部分是高值药品，年治疗费用超过百万。罕见病少见，诊疗和保障面临巨大挑战，更需要多方共同努力。
屏幕变白，中央出现黑色大字：事实三：罕见病离我们很近
画面一转，一段动画开始，妈妈的子宫内，胎儿在成长。动画继续播放，中央弹出一个白色方框，方框中央有一行黑色加粗大字：平均每个人体内会埋藏2.8个致病基因的突变。黑字上方有一行黄色小字：在健康人群中。画面一转，一张医院婴儿房的照片出现，照片上弹出一个白色方框，方框内有一段加粗的黑色文字：《2018年中国罕见病调研报告》显示：有64.2％的罕见病患者被误诊过，罕见病人士平均需要花5.3年才能被确诊。有6.7%的患者历经10年以上才被确诊。画面一转，屏幕上弹出一颗动漫版的黄色药品和一大串白色问号。画面一转，出现一段动画，一群穿白大褂的医生聚在一起，有的在做实验 有的在做笔记。实验桌上摆满仪器。画面一转，白色的屏幕中央出现一幅宣传画，画中普通人的手与罕见病人士的手握在一起，画中有一行黑色大字：罕见病就在我们身边，积极了解罕见病的知识有助于我们更好地进行健康管理。
王瑞珑配音：
只要有生命的传承，就会有罕见病发生的可能。在健康人群当中，平均每个人体内都会埋藏2.8个致病基因的突变。不少罕见病在初期与普通疾病的症状很像。由于延误诊断、获得药物困难等原因，许多罕见病人士开始治疗的时间较晚，导致病变已经不可逆转。罕见病就在我们身边，积极了解罕见病的知识有助于我们更好地进行健康管理。
屏幕变白，中央出现黑色大字：事实四：罕见病并不可怕
画面一转，肖恩双手握拳，抱头前进，脸上写满惊恐（此段素材出自电视剧《良医》）画面一转，伊丽莎白抬起头，打了个哆嗦，下意识向后退（此段素材出自科幻片《加勒比海盗1》）画面一转，一个有"大庖性表皮松解症"的女孩跪在草地上，把双手放进妈妈的大手中。一位有白化病的母亲，抱着有白化病的孩子，彼此对视，脸上洋溢着笑容。一个男士坐着，用手指向流血的膝盖。画面一转，查理从门廊里走出来（此段素材出自电影《差不多的朋友》）画面一转，中央弹出一个白色方框，方框内有一行黑色大字：大疱性表皮松解症并不会传染。白色方框后面有一张背景图，图上一个有大疱性表皮松解症的小女孩趴在桌子上，翘起双腿，与坐在沙发上的妈妈对视。画面一转，中央弹出一个白色方框，方框里有一行黑色大字：白化特征只是皮肤、毛发和眼睛有黑色素合成障碍。白色方框后面有一张背景图，图中一个有白化特征的长发女孩闭起双眼。画面一转，出现一段动画，血液在血管里运行。动画中央弹出一个白色方框，方框内有一行黑色大字：血友病伙伴只要及时补充凝血因子，可以和其他人一样学习、工作、生活。画面一转，白色的屏幕中央出现一幅宣传画，画中普通人的手与罕见病人士的手握在一起，画中有一行黑色大字：每个人都有不同的身体特征，只不过和大多数人相比 罕见病人士的身体特征更特殊一些，但这些差异并不可怕。赶走恐惧，从了解开始。
陈依铭配音：
第一次遇见罕见病人士，很多人会恐惧：TA有"大疱性表皮松解症"，身上有很多水疱，传染给我怎么办；那个人怎么皮肤那么白，听说有白化病，真可怕；听说有"血友病"的伙伴摔倒了，血怎么也止不住......但如果我们用心走进TA们，多了解一些信息就会发现："大疱性表皮松解症"并不会传染；白化特征只是皮肤、毛发和眼睛有黑色素合成障碍；血友病伙伴只要及时补充凝血因子，可以和其他人一样学习、工作、生活......每个人都有不同的身体特征，只不过和大多数人相比，罕见病人士的身体特征更特殊一些，但这些差异并不可怕。赶走恐惧，从了解开始。
屏幕变白，中央出现黑色大字：事实五：罕见病人士的人生并不只有病痛
画面一转，医院内，分诊台前挤满了人。画面一转，一个红色的田字格飞出，格子里有个黑色加粗的"错"字。画面一转，一个穿着校服的白化病男孩站在同学中间，和其他同学一起伸手比出表示胜利的手势。霍金坐在轮椅上，身后是写满公式的黑板。一对白化病恋人依偎在一起。有"海豹肢症"的男士尼克胡哲和妻子、孩子在一起。一群有白化病的伙伴在KTV里唱歌，脸上洋溢着笑容。画面一转，白色的屏幕中央出现一幅宣传画，画中普通人的手与罕见病人士的手握在一起，画中有一行黑色大字：病痛会成为罕见病人士人生中的一个关键词，但绝不是全部哦！
陈小萍配音：
罕见病人士不是在看病就是在去看病的路上？！错！罕见病人士也有喜怒哀乐！罕见病人士也会去上学、去工作、去恋爱、去组建家庭......罕见病人士有广泛的兴趣爱好！"病痛"会成为罕见病人士人生中的一个关键词，但绝不是全部哦！
屏幕变白，中央出现黑色大字：事实六：罕见病人士也很强大。
画面一转，一张图片出现，图片上，一堆立着的白色棋子中，有一个红色棋子，红色棋子倒下了。画面一转，中央弹出一个白色方框，方框内有一行黑色大字：成骨不全症人士容易骨折，真脆弱。白色方框后有一张图片，图片上一个人躺在床上，全身绑着绷带。画面一转，中央弹出一个白色方框，方框内有一行黑色大字：特雷彻·柯林斯综合征人士的五官扭曲，看起来好凶哦！方框后面的背景为一张照片，照片上特雷彻科林斯综合征人士 约诺·兰开斯特怀里抱着一个有特雷彻科林斯综合征的男童，两人脸上洋溢出笑容。画面一转，中央弹出一个白色方框，方框内有一行黑色大字：有天使综合征的伙伴从出生就开始不爱睡觉，会逐渐出现智力、肢体、语言障碍，好可怜哦！方框后面的背景是一张照片，照片上，一个有天使综合征的宝宝露出笑容。画面一转，阳光照耀着大地，徐真熙操控轮椅，在阳光下转圈（此段素材出自电视剧《我的爱在我身边》）画面中央弹出一个白色方框，中央有一行黑色大字：成骨不全症人士摇着轮椅四处旅游。画面一转，有特雷彻·柯林斯综合征的男孩奥吉正走向学校领奖台（此素材片段出自电影《奇迹男孩》）画面中弹出一个方框，方框里有一行黑色大字：特雷彻·柯林斯综合征人士有思想、有感情，渴望与人沟通。画面一转，一幅图片出现，上面是两个动漫版天使综合征宝宝的画像。中央弹出一个白色方框，方框内有一行黑色大字：有"天使综合征"的宝宝尽管每天会面临诸多挑战，但TA们用笑容告诉大家生活的美好。画面一转，白色的屏幕中央出现一幅宣传画，画中普通人的手与罕见病人士的手握在一起，画中有一行黑色大字：罕见病带给TA们痛苦，但更教会TA们如何去爱，爱生活、爱交友、爱挑战......TA们在用独一无二的方式向这个世界，发出最强音，你，听见了吗？
林莎配音：
唉，罕见病人士真是与这个世界格格不入："成骨不全症人士"容易骨折，真脆弱！特雷彻·柯林斯综合征人士的五官扭曲，看起来好凶哦！有天使综合征的伙伴从出生就开始不爱睡觉，会逐渐出现智力、肢体、语言障碍，好可怜哦！但其实，罕见病人士比你想象中的更热爱这个世界！成骨不全症人士摇着轮椅四处旅行特雷彻·柯林斯综合征有思想、有感情，渴望与人沟通有"天使综合征"的宝宝尽管每天会面临诸多挑战，但TA们用笑容告诉大家生活的美好......罕见病带给TA们痛苦，但更教会TA们如何去爱，爱生活、爱交友、爱挑战......TA们在用独一无二的方式向这个世界发出最强音，你，听见了吗？
画面一转，有特雷彻·柯林斯综合征的男孩奥吉正和其他同学一起听着台上的老师讲话。一群白化病伙伴结伴走在田野中。画面一转，屏幕上出现了一幅漫画，内容是肤色、性别各异的罕见病人的形象以及写满罕见病名称的手掌。画面一转，白色的屏幕中央出现一幅宣传画，画中普通人的手与罕见病人士的手握在一起，画中有一行黑色大字：生命既然出发，我们就迎难而上吧！从这一刻起，让我们撕下标签，让了解从看见开始！
张炜军配音：
嗨，亲爱的朋友，感谢你来听我的絮絮叨叨。"罕见"的存在使世界更丰富多元！每个读起来陌生的疾病名称背后是一个个活生生的，向往美好生活的人。生命既然出发，我们就迎难而上吧！从这一刻起，我们一起撕下标签，让了解从“看见”开始！
屏幕变白，下方出现视频制作信息：
策划：蔡聪、韩婧莹
统筹：韩婧莹
配音：张炜军、李生平、丁雨婷、王瑞珑、陈依铭、陈小萍、林莎
制作：吴谦一
感谢病痛挑战基金会在视频创作与制作过程中做出的贡献，关于罕见病想了解更多可关注"病痛挑战基金会ICF专注罕见病"公众号（ID：china_icf）。
BGM:Deep East Music-Old Threads
影视片段：路西法、邪恶力量、福尔摩斯：基本演绎法、良医、加勒比海盗1、差不多的朋友、我的爱在我身边、奇迹男孩
视频结束
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